آگاه: یکی از این خانواده‌ها، خانواده امیر است؛ کودک هشت‌ساله‌ای که از سه‌سالگی با بیماری سی اف زندگی می‌کند و مادرش، هر روز از یک داروخانه به داروخانه دیگر می‌رود، نسخه به‌دست، امید به دل، اما اغلب با پاسخ تکراری مواجه می‌شود: «موجود نیست.»
بیماری سی اف، با تاثیر مستقیم بر ریه‌ها و دستگاه گوارش، نیازمند درمانی مستمر و مراقبت دقیق است و بخورهای روزانه، فیزیوتراپی تنفسی، تغذیه خاص و مصرف داروهای تخصصی، بخش جدایی‌ناپذیر از زندگی این بیماران است. اما نبود پایداری در تامین داروها، فشار روانی و جسمی را دوچندان کرده است.
در بسیاری از استان‌ها، خانواده‌ها گزارش داده‌اند که داروهای برند اصلی یا اصلا وارد نمی‌شود یا با قیمت‌های چندین برابر از بازار آزاد قابل‌تهیه است و برخی داروهای جایگزین نیز اثربخشی مشابه ندارند و شرایط بیماران را بدتر می‌کنند.
از همین رو با  محمدرضا مدرسی، رئیس بنیاد بیماران سی‌اف ایران  به گفت‌وگو پرداختیم تا وی ضمن ارائه توضیحاتی درباره این بیماری، چالش‌های پیش‌روی بیماران و اقدامات انجام‌شده برای حمایت از آنان را توضیح دهند.

به‌عنوان اولین سوال، لطفا درباره بیماری سی‌اف توضیح دهید؟
بیماری سی‌اف (CF) مخفف سیستیک فیبروزیس است؛ این بیماری یک بیماری ژنتیکی پیش‌رونده بوده که چندین عضو بدن، به‌ویژه ریه و دستگاه گوارش را درگیر می‌کند. بیماری سی‌اف به‌عنوان شایع‌ترین بیماری ژنتیکی مغلوب در جهان شناخته می‌شود. این بیماری در گذشته در ایران کمتر موردتوجه قرار می‌گرفت و حتی در میان پزشکان نیز تصور می‌شد که در ایران شیوع چندانی ندارد.

علائم بیماری سی‌اف چیست؟
برخی علائم مهم این بیماری شامل سرفه‌های خلطی مزمن، شوره‌های نمکی روی پوست، مدفوع چرب، عدم‌رشد مناسب در کودکان و تغییر شکل ناخن‌ها به حالت چماقی است، بسیاری از کودکان مبتلا به سی‌اف قبلا به اشتباه با آسم تشخیص داده شده و دیر به فرآیند درمان صحیح وارد می‌شوند که این امر می‌تواند منجر به تخریب شدید ریه شود.

تشخیص و غربالگری سی‌اف قبل از تولد چگونه صورت می‌گیرد؟
تشخیص بیماری سی‌اف در دوران جنینی امکان‌پذیر است، اما به دلیل هزینه‌های بالا، آزمایش‌های پیش از ازدواج برای شناسایی ناقلان ژن این بیماری به‌صورت گسترده انجام نمی‌شود، اما والدینی که فرزندی مبتلا به سی‌اف دارند، می‌توانند برای فرزند دوم از روش‌های تشخیصی پیش از تولد و لقاح مصنوعی (IVF) بهره ببرند.

اقدامات بنیاد بیماری سی‌اف ایران چه بود؟
بنیاد بیماران سی‌اف ایران در سال ۱۳۹۷ تا به اکنون است و تاکنون بیش از ۳۱۰۰ بیمار در سامانه رجیستری بنیاد سی‌اف ایران ثبت‌نام شده‌اند. بنیاد به‌طور مستمر در تلاش بوده است تا با پشتوانه جامعه سی‌اف ایران که شامل متخصصان، بیماران و دولت‌مردان است، در حد توان حمایت‌های لازم را برای این بیماران فراهم کند. شناسایی بیماران سراسر کشور و ثبت‌نام این بیماران از زمان شروع به کار بنیاد انجام شد و همچنان ادامه دارد که همان‌طور که گفته شد تا کنون بیش از ۳۰۰۰ بیمار شناسایی شده‌اند و به دنبال شناسایی بیماران برای افزایش آگاهی و روش‌های مراقبت جلسات متعدد و آموزش‌هایی به صورت حضوری و آنلاین با حضور متخصصان و فوق متخصصان ملی و بین‌المللی برگزار شد که این مسئله کمک خوبی به پزشکان، والدین و بیماران برای مراقبت از بیماری بود.

چالش‌ها، کمبودها و مشکلات بیماران سی اف چیست؟
با وجود تمام تلاش‌هایی که طی چندین سال گذشته انجام شده است، اما همچنان مشکلات متعددی بر سر راه بیماران و خانواده‌های آنها وجود دارد. اصلی‌ترین آن کمبود داروهای اساسی این بیماران است؛ هر از چند گاهی یک یا چند قلم از داروهای موردنیاز که باید به صورت وارداتی تامین شود دچار مشکل شده و بیماران و خانواده‌های آنها را دچار دردسر می‌کند. تامین پایدار داروهای اصلی از برندهای معتبر جهانی  یا تولید داخلی باکیفیت که اثر بخشی و بی‌عارضه‌بودن آن به اثبات رسیده باشد، نقش به‌سزایی در بهبود کیفیت زندگی بیماران دارد و یکی از مهم‌ترین مشکلات بیماران، هزینه‌های بالای درمان و تامین داروهای موردنیاز است که در صورت در دسترس قرارنگرفتن این داروها، هزینه‌های سنگینی به خانواده‌ها تحمیل می‌شود. کمبودهای اخیر داروهای حیاتی بیماران سی‌اف مخصوصا داروی کرئون است که سازمان غذا و دارو، برای ورود مستمر و پایدار این داروی حیاتی با کمپانی تولیدکننده آن مستقیما مذاکره کرده تا بیماران باتوجه‌به شرایط اقتصادی بسیار نامناسبی که دارند، مجبور نشوند با پرداخت مبالغ بسیار زیاد، آن را به صورت آزاد تهیه کنند.

دارویی که جان بیماران سی‌اف را نجات می‌دهد
بنیاد بیماران سی‌اف ایران با استناد به مطالعات بالینی بین‌المللی، تلاش گسترده‌ای را برای ورود داروی تریکافتا (Trikafta) به فهرست رسمی دارویی کشور آغاز کرده است. این دارو که در حال حاضر در بسیاری از کشورهای پیشرفته به‌صورت رایگان در اختیار بیماران قرار گرفته، تحولی عظیم در کیفیت و طول عمر بیماران ایجاد کرده است. در آمریکا مصرف تریکافتا باعث افزایش میانگین عمر بیماران سی‌اف از ۴۵ به ۶۲ سال شده و در بسیاری از موارد، بیماران را از لیست پیوند ریه خارج کرده است. این دارو به‌صورت خوراکی و روزانه مصرف می‌شود و نیاز به دستگاه‌های کمک‌تنفسی و درمان‌های فیزیوتراپی تنفسی را به میزان چشمگیری کاهش می‌دهد. سازمان غذا و دارو، اثربخشی بالای این دارو را از نظر علمی و اقتصادی تایید کرده است و بررسی‌های انجام‌شده نشان می‌دهد که اثربخشی این دارو به قدری بالاست که حتی در مقایسه با هزینه‌ آن، توجیه اقتصادی دارد. بنیاد بیماران سی‌اف امیدوار است در جلسه پیش‌ِرو در سازمان غذا و دارو، این دارو به فهرست دارویی کشور افزوده شود تا بیماران ایرانی نیز بتوانند از این داروی نجات‌بخش بهره‌مند شوند.

آموزش نیروی متخصص
نخستین دوره آموزش تخصصی پرستاران در زمینه مراقبت از بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک (CF) با موفقیت برگزار شد. در این دوره که با همکاری ۳۴ دانشگاه علوم پزشکی کشور برگزار شد، ۶۵ پرستار از سراسر کشور آموزش‌های تئوری، بالینی و عملی را در مدت سه هفته زیر نظر اساتید برجسته دانشگاه علوم پزشکی تهران گذراندند. این نخستین‌بار است که به‌صورت رسمی، گروهی از پرستاران تحت آموزش تخصصی در یک بیماری صعب‌العلاج قرار می‌گیرند. این تجربه می‌تواند الگویی موثر برای سایر بیماری‌های مزمن و نادر در کشور باشد و اسامی این پرستاران به وزارت بهداشت اعلام شده و قرار است در دانشگاه‌های مبدأ خود، به‌عنوان پرستاران متخصص سی‌اف شناخته شوند و مدیریت درمان بیماران این حوزه را بر عهده بگیرند. طبق برنامه‌ریزی، هر پرستار بین ۵۰ تا ۶۰ بیمار را در سطح استان خود به صورت مستقیم پیگیری خواهد کرد.

امید به ورود داروی حیاتی «تریکافتا» به فهرست دارویی کشور
یکی از خبرهای مهم در حوزه درمان بیماران سی‌اف، تلاش بنیاد برای واردکردن داروی موثر و حیاتی «تریکافتا» به لیست دارویی کشور است و تریکافتا در کشورهای توسعه‌یافته مانند آمریکا و اروپا تاثیر فوق‌العاده‌ای در افزایش امید به زندگی بیماران داشته است. به‌عنوان مثال در ایالات متحده، میانگین عمر بیماران سی‌اف پس از مصرف این دارو از ۴۵ به بیش از ۶۲ سال افزایش یافته و بسیاری از بیماران از لیست پیوند ریه خارج شده‌اند. این دارو که به‌صورت خوراکی و روزانه مصرف می‌شود، وابستگی به بخورهای تنفسی و دستگاه‌های کمک‌تنفسی را به شدت کاهش داده و کیفیت زندگی بیماران را به شکل چشمگیری بهبود بخشیده است. در مطالعات انجام‌شده، اثربخشی و توجیه اقتصادی آن نیز به تایید رسیده و در حال حاضر منتظر تصمیم نهایی سازمان غذا و دارو برای ورود آن به لیست رسمی دارویی کشور هستیم.

کمبود دارو و بحران در استان‌ها
هم‌اکنون کمبود دارو یکی از جدی‌ترین چالش‌های پیش‌روی بیماران سی‌اف در کشور است و برخی داروهای حیاتی مانند ویتامین‌های تخصصی، آنزیم‌های گوارشی و داروهای تنفسی، به‌ویژه داروی کرئون که با کمبود شدید مواجه‌اند و گزارش‌ها حاکی از آن است که تعدادی از بیماران در این استان به دلیل کمبود دارو در شرایط بحرانی قرار گرفته‌اند. 
داروی خاصی که این روزها نبود آن در بیمارستان‌ها فشار زیادی ایجاد کرده نیز در فهرست کمبودهای ملی قرار دارد و وعده تامین تا پایان مرداد مطرح شده، اما نگرانی خانواده‌ها و کادر درمان از تاخیر بیشتر همچنان باقی است.

گام‌های بزرگ در مسیر حمایت 
با شکل‌گیری شبکه‌ پرستاران متخصص و ارتقای خدمات درمانی راه دور، امید تازه‌ای در زندگی بیماران سی‌اف در سراسر کشور شکل گرفته است. همچنین در صورت ورود داروی تریکافتا، شاهد کاهش محسوس مرگ‌ومیر و افزایش کیفیت زندگی این بیماران خواهیم بود. نخستین دوره کشوری تربیت پرستاران متخصص در زمینه بیماری‌های صعب‌العلاج به‌ویژه فیبروز کیستیک (CF) با مشارکت ۳۴ دانشگاه علوم پزشکی کشور برگزار شد. در این دوره ۶۵ پرستار از استان‌های مختلف، آموزش‌های تئوری، بالینی و عملی را طی سه هفته با نظارت اساتید دانشگاه علوم پزشکی تهران پشت سر گذاشتند و این پرستاران اکنون به‌عنوان نخستین گروه پرستاران متخصص سی‌اف در کشور شناخته می‌شوند.